Prise de sang, IRM, EEG : des tests complémentaires au diagnostic d’autisme

À l’heure actuelle, les tests complémentaires comme la prise de sang, l’IRM ou l’EEG ne permettent pas d’établir un diagnostic de l’autisme. Ils sont néanmoins très souvent inclus dans le processus de tests par les professionnels de santé spécialisés. Pourquoi ? Principalement pour détecter des pathologies associées au trouble du spectre de l’autisme ou pour écarter des maladies ou d’autres handicaps pouvant être confondus avec l’autisme.

Le test sanguin permet d’évaluer l’état de santé de la personne et de dépister d’éventuelles maladies métaboliques.

Les tests génétiques qui sont pratiqués à la suite d’une prise de sang ne permettent pas actuellement de détecter les TSA. Ils sont surtout utilisés pour repérer les éventuelles maladies génétiques associées (comme l’X fragile, la Trisomie 21…), ou encore pour exclure l’autisme (exemple du syndrome de RETT avec des symptômes ressemblant à l’autisme mais différents).

Passer une IRM équivaut à prendre une photographie haute résolution du cerveau. Elle permet notamment d’évaluer la taille du cerveau et l’épaisseur du cortex. Des études ont en effet démontré que le volume cérébral est plus important chez une personne avec TSA. L’IRM permet également de visualiser des troubles dans certaines zones cérébrales.

Même si cet examen peut paraitre lourd pour de jeunes enfants, il reste non invasif. Il ne s’agit pas d’une opération, mais d’un examen extérieur. Néanmoins, le patient devant rester totalement immobile, les enfants de moins de 5 ans peuvent être examinés sous anesthésie générale. Les parents peuvent détecter les premiers signes d’alerte de TSA chez leur enfant avant l’âge d’un an et l’IRM peut en effet être pratiquée dès 3 mois.

Il existe aussi l’IRMf (IRM fonctionnelle) qui permet de voir le cerveau en action, et de visualiser la manière dont il traite l’information.

À ce jour, les IRM ne permettent pas de poser un diagnostic d’autisme, mais ils permettent de vérifier s’il n’y a pas de pathologie cérébrale associée.

Les enfants qui présentent des symptômes du trouble du spectre de l’autisme peuvent également passer un EEG. Cet examen consiste à procéder à une évaluation de l’activité cérébrale sur une durée plus ou moins longue. Souvent pratiqué pendant la sieste ou la nuit, il peut durer jusqu’à une semaine.

L’EEG permet aussi de localiser des anomalies du cerveau de l’enfant (convulsions, tumeurs, etc.). Chez les enfants à tendance autistique, l’EEG est utilisé pour détecter une épilepsie, pathologie parfois associée à l’autisme. L’EEG comprend aussi une analyse génomique qui analyse la présence d’une éventuelle mutation dans le gène NLGN4X chez les personnes autistes.

Pour connaitre les modalités de passation de l’examen, rapprochez-vous en amont du service dans lequel vous le réaliserez.

La recherche avance !
Des chercheurs se penchent quotidiennement sur de nouvelles techniques qui permettraient de confirmer ou pas le diagnostic de TSA très tôt. L’objectif ? Étudier les marqueurs biologiques et comportementaux pour qu’un jour l’autisme puisse être, par exemple, détecté par une simple prise de sang.
En attendant, l’examen clinique et les évaluations fonctionnelles sont les seuls moyens pour diagnostiquer le trouble du spectre de l’autisme.